□本报记者甘贝贝
多位业内专家表示，提升整个社会对地中海贫血的认知程度，积极做好地贫筛查及产前诊断，力争将中重型地贫出生率降至零;同时，积极开展规范化治疗，进一步探索安全有效的根治方法，对国计民生意义重大。
向“零出生”迈进
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。其中，广西、广东、海南发病率最高，以广东为例，约每6人中就有1人携带地贫基因。
“地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者要么定期输血和排铁，进行保守治疗，要么进行造血干细胞移植，做根治。如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。”广东省地中海贫血防治协会副会长尹爱华说。
地贫虽然难治但可防。尹爱华指出，在地贫高发地区开展育龄人群婚前、孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查，诊断出携带同型地贫基因型的夫妇;在孕期进行产前诊断，在遗传咨询和知情选择的基础上，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生，是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
“地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血蛋白分析等，若筛查结果提示可疑，则应进一步进行基因检测，以明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”尹爱华说。
为了实现中重型地贫“零出生”目标，《“健康中国2030”规划纲要》等国家重大战略规划将地贫防控纳入“健康中国行动计划”和“重点人群健康改善”专项，明确要求健全防治体系和服务制度，加强出生缺陷防治。
在国家财政支持下，自2015年起，卫生健康部门在福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南10个地贫基因携带率较高省份启动实施地贫防控项目，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。截至2018年，10个省份的126个县(市、区)普遍实施该项目，为164.5万对夫妇提供免费筛查，有效减少了重型地中海贫血患儿出生。在国家项目带动下，多数省份陆续扩大项目实施范围，让更广泛人群受益。
当前，地贫在广东、广西等地得到有效控制，胎儿水肿综合征(重型α地贫)发生率由2006年的21.7/万和44.6/万分别下降至2017年的1.93/万和3.15/万，降幅分别达91%和93%。
救治应三位一体
“传统治疗费用以百万元计，患者生存质量严重受损，中重型地贫给家庭及社会造成沉重的负担。”南方医院儿科副主任冯晓勤说。据介绍，在进行规范输血加去铁治疗的前提下，重型地贫的生存期为40岁~50岁，终身医疗费用达400万元~700万元。
而造血干细胞移植平均医疗费用为40万元~50万元，能显著改善患者的生存质量，存在5%左右的死亡风险。目前，国内主要的地贫移植中心已经完成造血干细胞移植近1500例，地中海贫血的无病存活率已达80%~90%，属于国际先进水平。
广东省地贫防治协会理事、广州市地贫家长会会长何淑娟说，地贫虽已列入大病范畴，但与其他病种相比，报销比例相对偏低。此外，由于经济发展水平、人均收入不同，各个地区门诊特定项目(即“门特”)的报销额度，以及造血干细胞移植报销额度均差距较大。
“造血干细胞移植的最佳年龄是3岁~7岁，一些家庭限于经济条件，不得不放弃造血干细胞移植。但实际上，和长期输血的费用相比，移植的花费并不算高。针对地贫患儿救治，应建立家庭、政府(医保)、社会(慈善组织等)，三方共担机制。”业内专家指出。
实际上，除了大病保障和专项集中救治，社会慈善组织、患儿家长互助组织也积极行动，成为地贫防控和患儿救助的重要力量。
2018年~2019年，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州4省(区)组织实施地贫救助项目，为0~14岁(含)贫困患儿提供3000元~10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。天使妈妈基金会已连续8年开展地贫患儿救助活动，每年支出两三千万元。“很多孩子一出生就要治疗，家庭因病致贫。对于重型地贫患儿，只要能配上型、排上仓的，我们都不放弃。在国家医保的基础上，努力协助每个贫困患儿家庭筹备移植费用。”该基金会创始人邱莉莉说。
